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Facharztausbildung/- Weiterbildung Humangenetik

Facharztausbildung Humangenetik

In Deutschland arbeiten ungefähr 370 Ärzte mit dem Facharzttitel „Facharzt für Humangenetik“. Um diesen Titel zu erlangen haben die Ärzte ihre Facharztausbildung in der Humangenetik absolviert.

Um ein Facharzt für Humangenetik zu werden müssen Assistenzärzte ihre Facharztausbildung in diesem Fachgebiet absolvieren. Im Folgenden sind alle wichtigen Informationen zur Weiterbildung Humangenetik zusammengefasst. Beispielsweise die Voraussetzungen für die Facharztausbildung Humangenetik oder die Inhalte der Weiterbildungsordnung.

Facharztausbildung Humangenetik

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Autor: Leon Pobuda

Position: Geschäftsführer von Approbatio

Aktualisiert: 28.09.2021

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Facharztausbildung Humangenetik: Das Fachgebiet

Das Fachgebiet der Humangenetik spezialisiert sich auf die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen einschließlich der humangenetischen Beratung von Patienten, Ratsuchenden und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten.

Wie viele Fachärzte gibt es für die Humangenetik?

  • 367 berufstätige Ärztinnen und Ärzte, davon
    • 63% Ärztinnen (230)
    • 37% Ärzte (137)

Voraussetzungen für die Facharztausbildung Humangenetik

Um die Facharztausbildung zum Facharzt für Humangenetik beginnen zu können, muss ein abgeschlossenes Medizinstudium sowie die dazugehörige Approbation als Arzt vorliegen. Sind diese Voraussetzungen erfüllt kann der angehende Assistenzarzt in einer Weiterbildungsstätte (z.B. Krankenhaus) seine Facharzt-Weiterbildung Humangenetik beginnen. Nach der mehrjährigen Facharztausbildung zum Facharzt für Humangenetik muss der angehende Internist eine Facharztprüfung ablegen. Wird diese Facharztprüfung erfolgreich absolviert, wird dem Arzt der Titel „Facharzt für Humangenetik“ erteilt.

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Für die Facharztausbildung Humangenetik wird ein abgeschlossenes Medizinstudium sowie die Approbation als Arzt vorausgesetzt.

Facharztausbildung Humangenetik: Das Gehalt

Assistenzärzte verdienen während ihrer Facharztausbildung Humangenetik zwischen 4.694 Euro und 6.287 Euro. Hierbei orientiert sich das Gehalt an den jeweiligen Tarifverträgen des Arbeitgebers. Bei welchem Arbeitgeber Assistenzärzte am meisten verdienen und wie sie ihr Gehalt steigern können, können Sie hier nachlesen: Assistenzarzt Gehalt.

Dauer der Weiterbildung Humangenetik

Die Dauer der Weiterbildung Humangenetik beläuft sich auf 60 Monate, also 5 Jahre. Dabei muss die Facharztausbildung bei einem Weiterbildungsermächtigten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 6 Abs. 1 Satz 1 absolviert werden. Innerhalb der 60 Monate können 

  • müssen 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung abgeleistet werden
  • müssen 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung abgeleistet werden
  • müssen 12 Monate im molekulargenetischen Labor abgeleistet werden
  • müssen 6 Monate im zytogenetischen Labor abgeleistet werden
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Die Facharztausbildung Humangenetik dauert in Vollzeit 5 Jahre. 

Weiterbildung Humangenetik

Weiterbildungsordnung der Facharztausbildung Humangenetik

Die Weiterbildungsordnung der Facharztausbildung Humangenetik unterscheidet zwischen:

  • Zu vermittelnden kognitiven Kompetenzen & Methodenkompetenzen (Kenntnisse)
  • Zu vermittelnden Handlungskompetenzen (Erfahrungen & Fertigkeiten)

Inhalte der Weiterbildung Humangenetik

Übergreifende Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik

  • Wesentliche Gesetze, Verordnungen und Richtlinien
  • Ursache von Mutationen und Epimutationen sowie deren somatische Auswirkungen oder in der Keimbahn
  • Bedeutung von Polymorphismen, Kopienzahlveränderungen und Mosaiken
  • Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen sowie Symptomatik und Nosologie der wichtigsten angeborenen und erworbenen Chromosomenstörungen
  • Populationsgenetik
  • Prinzipien der Therapie genetisch bedingter Erkrankungen

Humangenetische Beratung

  • Besonderheiten humangenetischer Beratungsabläufe bei Risikopersonen mit spät manifestierenden nicht heilbaren Erkrankungen
  • Berechnung von Erkrankungs- und Vererbungswahrscheinlichkeiten
  • Indikationsstellung zur genetischen Diagnostik
    • bei unerfülltem Kinderwunsch und bei Aborten
    • bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Gesundheitsrisiken und Erkrankungen
    • bei angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten
    • in der Schwangerschaft (Pränataldiagnostik, nicht invasive pränatale Testung, Präimplantationsdiagnostik)
    • zu prädiktiven Gentests
  • Humangenetische Beratung einschließlich der Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen, Beurteilung und Erstellung einer Epikrise bei 50 verschiedenen Krankheitsbildern in Fällen (Richtzahl: 400), davon
    • mit Manifestation in mehreren Systemen (syndromale Krankheitsbilder) bzw. bei angeborenen Fehlbildungen (Richtzahl: 150)
    • monogene und komplexe Erbgänge (Richtzahl: 50)
    • zytogenetische (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen) und molekularzytogenetische Befunde (Richtzahl: 50)
    • molekulargenetische Befunde (Richtzahl: 30)
    • prädiktive molekulargenetische Befunde (Richtzahl: 20)

Beratung bei invasiver und nicht invasiver pränataler Diagnostik einschließlich Präimplantationsdiagnostik

  • Psychosoziale Betreuung von Schwangeren und ihren Partnern
  • Invasive und nicht invasive Verfahren der Pränatalund der Präimplantationsdiagnostik
  • Teratogene Potentiale von physikalischen, infektiösen und chemischen Noxen
  • Beurteilung und Beratung bei auffälligen Befunden in der Pränataldiagnostik (Richtzahl: 30)

Syndromologie

  • Phänotypanalyse, Terminologie und Bedeutung von Fehlbildungen und kleinen Anomalien einschließlich Dysmorphiezeichen
  • Syndrom-Datenbanken
  • Klinisch-genetische Abklärung und Beratung bei 25 verschiedenen a priori unklaren Syndromen in Fällen, davon mit
    • Skelettfehlbildungen, Kraniosynostosen, Groß-/Kleinwuchs (Richtzahl: 10)
    • Syndromalen und nicht syndromalen Entwicklungsverzögerungen bei Kindern (Richtzahl: 30)
    • chromosomal bedingten Syndromen (Richtzahl: 10)
    • teratogenen Syndromen, Sequenzen und Assoziationen (Richtzahl: 5)

Stoffwechselkrankheiten und endokrine Störungen

  • Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheiten und endokriner Störungen
  • Möglichkeiten und Grenzen der biochemischen Diagnostik
  • Neugeborenenscreening
  • Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und ggf. Koordination der Betreuung von Patienten bzw. Familien mit genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheit oder endokriner Störung (Richtzahl: 10)

Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe

  • Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Krankheiten an Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe
  • Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und Indikationsstellung zur weiterführenden Diagnostik von Patienten mit genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen des Bindegewebes sowie des ektodermalen Gewebes (Richtzahl: 10)

Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen sowie Muskelerkrankungen

  • Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
  • Genetisch bedingte bzw. mitbedingte Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems sowie der Muskulatur
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei
    • angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems (Richtzahl: 5)
    • neurologischen Erkrankungen (Richtzahl: 10)
    • neurodegenerativen Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems (Richtzahl: 10)
    • neuromuskulären und muskulären Erkrankungen (Richtzahl: 5)

Krankheiten der Niere und der ableitenden Harnwege

  • Genetische Grundlagen von Erkrankungen und Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen mit Nierenbeteiligung (Richtzahl: 5)

Krankheiten von Auge und Ohr

  • Grundlagen und genetische Ursachen von syndromaler und nicht syndromaler Blindheit und Taubheit
  • Grundlagen und genetische Ursachen von angeborenen Fehlbildungen von Auge und Ohr
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Formen von Blindheit und/oder Taubheit (Richtzahl: 10)

Erkrankungen des Herzens und der Gefäße

  • Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des Herzens
  • Genetische Grundlagen von Gefäßerkrankungen
  • Genetische Grundlagen von Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei isolierten und syndromalen Fehlbildungen des Herzens und der Gefäße (Richtzahl: 5)
  • Differentialdiagnostische Abklärung und interdisziplinäre Betreuung von Kardiomyopathien und Arrhythmien (Richtzahl: 5)

Erkrankungen des Blutes

  • Genetische Grundlagen von Blutgerinnungsstörungen
  • Genetische Grundlagen von Störungen der Hämatopoese und Hämoglobinopathien
  • Genetische Grundlagen der Erkrankungen des Immunsystems
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Blutgerinnungsstörungen, Störungen der Hämatopoese, Hämoglobinopathien sowie von Erkrankungen des Immunsystems (Richtzahl: 10)

Tumorerkrankungen

  • Genetische Grundlagen von Tumordisposition, insbesondere Charakteristika monogener Tumordispositionssyndrome
  • Grundlagen der somatischen Tumorgenetik und Tumorepigenetik einschließlich deren diagnostischer und therapeutischer Relevanz
  • Differentialdiagnostische Abklärung, individuelle Risikoberechnung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingter bzw. mitbedingter Tumordisposition, insbesondere bei monogenen Formen (Richtzahl: 50)
  • Humangenetische Beratung zur diagnostischen und therapeutischen Relevanz genetischer und epigenetischer Veränderungen von Tumorzellen (Richtzahl: 10)

Infertilität/Aborte

  • Genetische Grundlagen des unerfüllten Kinderwunsches sowie rekurrierender Aborte
  • Grundlagen der assistierten Reproduktion
  • Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder rekurrierenden Aborten (Richtzahl: 20)

Pharmakogenomik

  • Grundlagen der Bedeutung genetischer und epigenetischer Varianten für die Pharmakotherapie einschließlich der Companion Diagnostik

Diagnostische zytogenetische Verfahren

  • Grundlagen zytogenetischer, molekularzytogenetischer, Array-basierter und sequenzierungsbasierter Methoden zur Detektion struktureller chromosomaler Varianten, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
  • Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von Chromosomenanalysen (Richtzahl: 100), davon
    • mit allen Kultivierungs- und Präparationsschritten (Richtzahl: 30), davon
      • pränatal (Richtzahl: 10)
    • FISH-Analysen an Interphasekernen sowie an Metaphasechromosomen (Richtzahl: 25)
    • Mikroarray-Analysen einschließlich Datenbankrecherchen (Richtzahl: 25)

Diagnostische molekulargenetische Verfahren

  • Molekulargenetische Techniken, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
  • Besonderheiten von Repeatexpansionserkrankungen und epigenetischen Aberrationen
  • Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen, mitochondrialen, polygenen und multifaktoriell bedingten Krankheiten sowie bei somatischen Aberrationen bei mindestens 10 verschiedenen Krankheitsbildern und Genorten in Fällen (Richtzahl: 200), davon
    • mit allen Laborschritten (Richtzahl: 40)
    • Sequenzierung (Richtzahl: 100), davon
      • Next Generation Sequenzierung (Richtzahl: 50)
    • Kopienzahlbestimmung (z. B. mittels multiplex ligationsabhängiger Sondenamplifikation (MLPA) oder quantitativer Echtzeit PCR (qPCR)) (Richtzahl: 5)
    • instabile Repeatexpansionen (Richtzahl: 5)
    • epigenetische Analysen
  • Durchführung von Analysen und Befunderstellung zum Nachweis somatischer Mutationen in verschiedenen Geweben, insbesondere Knochenmark, Tumorgewebe, peripheren Blutzellen und zellfreien Nukleinsäuren

Klinische Genomanalytik

  • Pathogenität von genetischen und epigenetischen Veränderungen und deren klinische Bedeutung
  • Anwendung von Softwaretools zur Wertung von genetischen bzw. epigenetischen Varianten (Richtzahl: 50)
  • Anwendung von Datenbanken zur klinischen Interpretation genetischer bzw. epigenetischer Varianten (Richtzahl: 50)

Weiterbildung Humangenetik – Das Logbuch

Für die Weiterbildung Humangenetik ist das Ausbildungslogbuch ein verpflichtender Bestandteil im Rahmen der Facharztausbildung Humangenetik. In diesem Logbuch werden die erworbenen Weiterbildungsinhalte und erbrachten Leistungszahlen dokumentiert. Damit ein Arzt für die Facharztprüfung zum Facharzt für Humangenetik zugelassen wird, muss das Logbuch der Weiterbildung vollständig ausgefüllt bei der zuständigen Ärztekammer abgegeben werden. Das Muster-Logbuch kann hier heruntergeladen werden.

Facharztprüfung Humangenetik

Die Facharztprüfung in der Humangenetik ist die letzte Hürde auf dem Weg zum Facharzt für Humangenetik. Hierbei handelt es sich um eine nicht-öffentliche, mündliche Prüfung, die etwa 30-45 Minuten dauert. Innerhalb der Facharztprüfung wird der gesamte Inhalt der Weiterbildung geprüft. Besteht der Arzt in Weiterbildung seine Facharztprüfung, wird ihm eine Facharzturkunde ausgestellt. Mit dieser ist der Facharzt nun berechtigt sich als Vertragsarzt der gesetzlichen Krankenkassen mit einer eigenen Praxis niederzulassen.

Weiterbildungen für die Facharztausbildung Humangenetik

Nach der Facharztausbildung Humangenetik können die Fachärzte eine Zusatzbezeichnung erhalten. Hierfür müssen die Fachärzte für Humangenetik eine Zusatzweiterbildung absolvieren. In welchen spezifischen Fachgebieten sich Humangenetiker fortbilden können sehen Sie hier:

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Diese Fortbildungsmöglichkeiten können Assistenzärzte bereits nach 24 Monaten als Assistenzarzt in der Humangenetik wahrnehmen:

Leon Pobuda

Geschäftsführer von Approbatio
Personalpsychologe (M.Sc.)

Herr Pobuda studierte in Göttingen Psychologie mit den Schwerpunkten Personalpsychologie und Gesundheits- und Sportpsychologie. Innerhalb seiner wissenschaftlichen Arbeit erforscht er das Führungsverhalten von Ärzten. Hauptberuflich ist Herr Pobuda Geschäftsführer der Personalberatung für Ärzte „Approbatio“.

Quellen:

Bundesärztekammer (2018). (Muster-)Weiterbildungsordnung 2018.

Bundesärztekammer (2019). Ärztestatistik zum 31. Dezember 2019.